Amyotrophie spinale bebe

La SMA (Spinal Muscular Atrophy) est une pathologie héréditaire génétique. De son nom français, amyotrophie spinale, c'est une maladie neuromusculaire. On la retrouve aussi sous le nom de "amyotrophie spinale proximale" ou "amyotrophie spinale infantile ASI". Elle se déclare dès la naissance, mais peut aussi survenir à l'âge adulte. En cas d'une faute médicale liée au dépistage, diagnostic ou autre prise en charge de maladies neuromusculaires pédiatriques en France, l'avocat en droit de la santé Maître HUMBERT  du cabinet d'avocats Lexvox à Salon de Provence, vous conseille et vous accompagne pour obtenir la réparation de votre préjudice et celui de votre enfant dans le Gard et dans les Bouches du Rhône.

Comprendre les amyotrophies spinales ou SMA

Définition de la l’amyotrophie spinale proximale SMA

On observe plus d'une centaine de nouveaux cas chaque année en France. Ce qui en fait une maladie infantile de transmission autosomique récessive courante. En effet, l'amyotrophie spinale proximale se place en deuxième position après la maladie de la mucoviscidose.

L'amyotrophie spinale se traduit par une dégénérescence. Il s'agit d'une dégénérescence motoneuronale. La ASI affecte les motoneurones alpha de la corne antérieure situés sur la moelle épinière du patient et entraîne la perte progressive de ces motoneurones. Suite à cela, il en résulte une paralysie et des troubles sévères au niveau de la motricité. La paralysie intervient principalement sur les membres inférieurs. On parle alors d'une atrophie musculaire.

L'amyotrophie spinale est consécutive à une mutation du gène SMN1, qui perturbe la production de la protéine Survival of Motor Neuron, essentielle à la survie et au bon fonctionnement des motoneurones. Cette anomalie impacte ainsi la partie du système nerveux responsable du contrôle des mouvements volontaires des muscles.

Quels sont les différents types d'amyotrophies spinales ?

On répertorie l'ASI en fonction de l'âge des enfants lors de l'apparition de la maladie et de son degré d'atteinte.

On regroupe les types d'amyotrophie suivants :

• L'amyotrophie de type 0

Les formes les plus sévères des amyotrophies spinales proximales sont désignées par le palier 0, où les symptômes apparaissent dès la période prénatale. Autrement dit, avant la naissance des enfants. Dans ces cas, le développement des muscles est gravement affecté. On constate alors une faiblesse musculaire extrême et des complications respiratoires sévères dès les premiers jours de vie de l'enfant, souvent rendant la survie difficile.

• L'amyotrophie de type 1

Chez le patient bébé présentant des symptômes avant 6 mois, on suspecte le type 1 en se basant sur plusieurs signes cliniques distinctifs tels que la détection d'une faiblesse au niveau du tonus musculaire, de l'abolition des réflexes tendineux, d'une insuffisance respiratoire, d'une dysphagie, d'un balancement thoraco-abdominal ou encore entre autres de fasciculations. On la surnomme aussi ASA de type 1, soit Amyotrophie Spinale Antérieure.

• L'amyotrophie de type 2

Chez les enfants âgés de 6 à 18 mois, on diagnostiquera le type 2 selon des signes caractéristiques présentés tels que la scoliose ou ankylose, faiblesse des muscles respiratoires, aréflexie, amyotrophie, hypotonie modérée et faible autonomie de la position assise et debout des enfants avec des difficultés à marcher.

• L'amyotrophie de type 3

Le stade de ces maladies se manifeste chez l'enfant dès l'âge de 18 mois. Tout comme pour la pathologie du type 2, les enfants présentent une amyotrophie, une hypotonie, une diminution des réflexes ostéo-tendineux et des fins tremblements polymyocloniques au niveau des doigts. Bien que l'on observe des troubles quand au développement moteur chez les enfants atteints, cependant, les fonctions cognitives sont quant à elles épargnées. Aucun signe de scoliose (ou autre retard postural) ou de troubles respiratoires n'est aussi à déplorer chez ces jeunes malades.

• L'amyotrophie de type 4

C'est la forme la plus rare de la maladie Spinal Muscular Atrophy. On ne parle plus d'amyotrophie spinale chez les enfants car celle-ci se développe exclusivement chez les patients adultes. La perte des motoneurones antérieures sur la moelle épinière affecte toujours autant le patient adulte. Le patient souffrira toujours autant de faiblesses musculaires, de fasciculations et d'une hypotrophie dans les membres inférieurs. Néanmoins, malgré que certains symptômes restent toujours présents, il sont déclarés comme étant plus légers et moins intenses.

Comment diagnostiquer les amyotrophies spinales ?

Impliquant des faiblesses musculaires et une déficience motrice suite à la perte des motoneurones, il est important de savoir bien les identifier dès le stade du nourrisson !

Mais comment poser un diagnostic face aux affections neuromusculaires ?

Il est possible de diagnostiquer la maladie en fonction des signes constatés par les équipes pédiatriques, mais aussi ceux rapportés par les parents du bébé suspecté de faire l'objet d'une perturbation liée à la production de la protéine Survival of Motor Neuron SMN.

Pour cela, il faut :

• Évaluer les troubles qui résident au sein des fonctions motrices ;
• Établir la différence concernant la topographie proximale ou distale des déficits musculaires ;
• Détecter des faiblesses aux muscles diaphragmatiques ;
• Isoler des signes d'épilepsie consécutifs à la pathologie.

Pour procéder à ses diagnostics de SMA ou ASI, le praticien procède à des batteries d'examen dont les examens electromyographiques et des examens génétiques (gène SMN1 + évaluation du gène SMN2) des enfants. Le médecin qui s'exécute s'appuie donc sur des données générales et cliniques pour poser son diagnostic sur le nourrisson mais aussi pour les cas survenants chez l'enfant ou l'adulte déclaré atteint d'amyotrophie spinale.

Comment traiter la SMA ?

Le traitement a considérablement évolué ces dernières années. Certains nouveaux traitements offraet de nouvelles options pour améliorer la qualité de vie et la survie des patients.

Voici les principales approches thérapeutiques :

- Nusinersen (Spinraza) : Un traitement par injection intrathécale qui augmente la production de la protéine SMN à partir du gène SMN2. Il est administré directement dans le liquide céphalo-rachidien et nécessite des injections répétées.

- Risdiplam (Evrysdi) : Un médicament oral qui améliore la production de la protéine SMN fonctionnelle à partir du gène SMN2, pris quotidiennement.

- Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) : Une thérapie génique qui remplace le gène SMN1 défectueux par une copie fonctionnelle via un vecteur viral, administrée en une seule injection intraveineuse.

La rééducation et la physiothérapie sont par ailleurs indispensable pour maintenir la mobilité, prévenir les contractures et améliorer la fonction respiratoire. En plus de thérapie, l'assistance respiratoire, souvent via des ventilateurs non invasifs, aide à la respiration, notamment pendant le sommeil. La gestion des difficultés de déglutition et de la nutrition, parfois avec des sondes d'alimentation, est d'autant nécessaire pour les patients tandis que l'orthopédie traite les déformations de la colonne vertébrale comme la scoliose mais aussi dans les cas d'ankylose.

Grâce au progrès de la médecine en France, certains traitements et soins permettent de rallonger l'espérance de vie des enfants qui souffrent de cette pathologie génétique.

L'intervention de Maître HUMBERT suite à une erreur médicale pour la SMA de votre bébé à l'hopital à Nimes, Aix-en-Provence ou Marseille

L'intervention de Maître Humbert professionnel du droit dans les domaines médicaux à Salon de Provence, dans le cadre d'une faute médicale concernant la SMA de votre bébé à l'hôpital de Nîmes dans le Gard, Aix-en-Provence ou Marseille dans les Bouches du Rhône. Ce type d'affaire nécessite une expertise pointue en droit médical pour évaluer les responsabilités des professionnels de santé et obtenir une compensation juste.

Maître Humbert près de Marseille, avec son expérience en droit de la santé et dépistage de maladies neuromusculaires, pourrait vous accompagner pour analyser les faits, recueillir les preuves nécessaires et défendre vos intérêts devant les juridictions compétentes, tout en cherchant à garantir que les droits de l'enfant soient pleinement respectés.