CDKL5 maladie espérance de vie

Cela commence avec le syndrome de RETT dont l'affection génétique découle d'une anomalie du gène MECP2 localisé sur le chromosome X. La maladie CDKL5 est un syndrome génétique rare, principalement observé chez les filles, et lié à une mutation du gène CDKL5 sur ce chromosome X.

Cette maladie se manifeste souvent par un développement retardé chez l'enfant, des symptômes d'épilepsie, un retard cognitif, des troubles de la marche, et d'autres problèmes neurologiques comme la perte de gestion des émotions.

La protéine que code ce gène est essentielle au développement du cerveau. Bien que les formes et la gravité des symptômes varient, de nombreux patients atteints de cette maladie connaissent des crises épileptiques, une régression du développement et d'autres troubles comme la scoliose.

Le diagnostic est souvent posé dans les premières années de vie, mais le traitement reste un défi en raison de la complexité et de l'origine génétique de cette maladie. L'erreur de diagnostic est bien souvent à l'origine d'une intervention juridique avec un avocat en dommage corporel tel que MAITRE HUMBERT pour l'enfant ou l'adulte atteint de ce syndrome.

Qu'est ce la maladie CDKL5 ?

Ce syndrome est une rare perturbation génétique, découvert pour la première fois en 2004. Il provient de mutations du gène CDKL5 situé sur le chromosome X. Bien qu'il ait été détecté chez de nombreux garçons, ce désordre concerne principalement les filles en raison de la localisation du gène. Les raisons de la mutation et la prévalence du trouble concernant cette maladie restent inconnues actuellement.

Ce gène produit une protéine cruciale pour le développement normal du cerveau et des neurones. Alors que sa fonction reste encore largement méconnue, elle pourrait intervenir dans la régulation de l'activité d'autres gènes, incluant le gène MECP2 associé au syndrome de Rett.

La protéine CDKL5 fonctionne comme une kinase, une enzyme qui modifie l'activité d'autres protéines en ajoutant des atomes d'oxygène et de phosphate (un groupe phosphate) à des endroits précis. Les scientifiques n'ont pas encore identifié quelles protéines sont visées par la protéine CDKL5.

Comme le syndrome de RETT, le syndrome CDKL5 est rare, cependant, de plus en plus d'enfants sont diagnostiqués. Des mutations CDKL5 ont été détectées chez l'enfant atteint de spasmes infantiles, du syndrome de West, Lennox-Gastaut, du syndrome de RETT, de handicap invisible, de paralysie cérébrale, d'autisme, de handicap moteur et d'épilepsie idiopathique.

Les scientifiques et les médecins ignorent ce qui provoque les mutations de ce gène et l'éventail complet des troubles de ce type de maladies. Il est probable que beaucoup de personnes atteintes présentent des symptômes bénins et sans crise convulsive.

Par le biais de la recherche continue et de la sensibilisation à cette maladie, nous aspirons à développer une meilleure compréhension du spectre de ce trouble et à continuer la recherche pour trouver un remède.

Quelle est l'occurrence des naissances présentant le trouble CDKL5 ?

À l'heure actuelle, nous ne disposons pas de données précises sur cette question. Néanmoins, il s'agit d'une condition rare qui se manifeste plus souvent chez les filles que chez les garçons. Grâce aux avancées technologiques dans le domaine de la recherche, comme la technique CGH Array, les diagnostics sont désormais plus rapides et plus précis. Jusqu'à présent, entre 60 et 80 enfants ont été identifiés en France, en Belgique et au Luxembourg.

Existe-t-il des familles avec plusieurs petits atteints du trouble CDKL5 ?

Deux familles ayant plusieurs enfants atteints du trouble CDKL5 ont été signalées dans la littérature scientifique, l'une en Australie, l'autre aux Pays-Bas.

Bien qu'aucune étude systématique n'ait été menée, la probabilité d'une récurrence chez les futurs enfants des mêmes parents est faible, bien que non nulle. C'est pourquoi certaines familles peuvent opter pour des tests génétiques prénataux, réalisables par amniocentèse ou échantillonnage de villosités choriales (PVC).

Le syndrome est-il héréditaire ?

Il semble que la majorité des mutations soient "de novo", c'est-à-dire qu'elles apparaissent spontanément et ne sont pas transmises par les parents. Néanmoins, une famille où plusieurs frères et sœurs ont été touchés par la même mutation a été rapportée, sans que ni le père ni la mère ne soient porteurs. Il est recommandé de consulter un généticien pour discuter du risque individuel de transmettre cette mutation génétique.

Existe-t-il un traitement spécifique pour le trouble CDKL5 ?

Actuellement, il n'existe pas de médicament spécifiquement conçu pour traiter ce syndrome. Certains patients ont eu recours à l'implantation de stimulateurs du nerf vague, avec des résultats bénéfiques dans certains cas.

Il arrive que des parents, constatant que leur enfant ne réagit à aucun médicament anti-épileptique, demandent à leur médecin d'interrompre tous ces traitements. Plusieurs ont noté une amélioration des crises épileptiques de leurs enfants lorsqu'ils jeûnent, bien que le régime cétogène n'ait pas été efficace pour la majorité.

L'élucidation du rôle du gène CDKL5 conduira à l'élaboration de nouveaux traitements plus performants. En 2012, une étude rétrospective de la Clinique Mayo au Minnesota a examiné les caractéristiques cliniques et le traitement des convulsions chez six enfants (quatre filles et deux garçons) atteints de CDKL5.

L'âge d'apparition des crises allait de 1 à 3 mois. D'autres aspects spécifiques de la maladie, comme la dysphagie (difficulté à avaler) et la cécité corticale, ont également été étudiés. Aucun traitement n'a complètement éliminé les crises, cependant le topiramate, la vigabatrine et le régime cétogène ont été les plus efficaces pour en diminuer la fréquence.

Quels sont les indicateurs et manifestations du trouble CDKL5 ?

Chaque individu peut ne pas présenter tous les signes et symptômes mentionnés ci-dessous, et certains peuvent même éprouver des symptômes qui ne sont pas listés.

- Cécité corticale

- Spasmes infantiles

- Similitude autistique

- Apaxie

- Troubles de la circulation du sang aux extrémités du corps

- Diverses formes d'épilepsie (par exemple, crises toniques accompagnées de myoclonies en grappes et/ou crises toniques/cloniques)

- Scoliose

- Retards dans le développement cognitif

- Troubles de l'humeur

- Perte de la gestion des émotions

- Reflux gastro-œsophagien

- Perturbation du sommeil, etc.

L'épilepsie cessera-t-elle un jour ?

En général, les crises liées à ce syndrome sont résistantes au traitement, mais plusieurs nouveaux médicaments antiépileptiques sont actuellement testés. Les familles de petits atteints du syndrome CDKL5 ont signalé des périodes sans crises, allant d'une phase de quelques semaines à une phase de plusieurs années, suite à l'initiation d'un nouveau traitement. Cependant, il arrive fréquemment que les crises reviennent, souvent sous une forme différente.

L'importance de faire intervenir un cabinet d'avocats en cas d'erreur de diagnostic de la maladie

En cas d'erreur de diagnostic de la maladie CDKL5, l'intervention d'un cabinet d'avocats est essentielle. Cette aide juridique permet de défendre les droits des patients en cas de faute médicale et d'obtenir une compensation pour les préjudices subis.

Les avocats spécialisés en responsabilité médicale peuvent analyser la situation, identifier les erreurs médicales et soutenir les familles tout au long du processus juridique.

Les avocats contribuent à sensibiliser les professionnels de santé à l'importance d'un diagnostic précis et rapide, ce qui peut avoir un impact considérable sur la qualité de vie du patient et sur l'orientation des traitements futurs.

Pour résumer

Malheureusement, l'espérance de vie des personnes atteintes de ce syndrome n'est pas bien définie, en raison de la diversité des formes de la maladie et des mutations génétiques impliquées.

Cependant, grâce à la recherche continue, des progrès sont réalisés dans le développement de traitements pour aider à gérer les symptômes.

Des associations, comme l'association Orphanet en France, jouent un rôle clé en organisant des congrès et en favorisant la communication entre chercheurs, médecins et familles.

Ces efforts conjoints renforcent l'espoir d'améliorer la qualité de vie des patients, et peut-être un jour, de trouver un remède pour ces maladies.

Si vous avez été victime d'une négligence médicale ou autre erreur de type médicale, n'hésitez pas à nous contacter au 04 90 54 58 10 afin que nous soyons en mesure de vous faire profiter d'une assistance jurididique adaptée à votre situation.